ウィリアムズ症候群



Williams-Beuren Syndrome

James J. Menegazzi
Emergency Medicine, University of Pittsburgh,
230 Mckee Place, Suite 400 Pittsburgh, PA 15213, USA
Science. 2006 Mar 17;311(5767):1552.

Yudhijit Bhattacharjeeが書いた記事「Friendly faces and unusual minds」(4 Nov. 2005, p.802)は有益でよく書かれている。しかし、16歳のウィリアムズ症候群をもつ子どもの親として、そして全米ウィリアムズ症候群協会（Williams Syndrome Association）理事会の前メンバーとして、ウィリアムズ症候群は「病気(illness)」であるという著者の記述については反論する必要を感じている。ウィリアムズ症候群の人たちは病気ではない。ガンや心臓病の人たちは病気と言えるだろう。ウィリアムズ症候群の人たちは、身体的や精神的な一群の特徴を有しており、それらはある程度までは染色体の片方にある小さな欠失を原因として説明できる（不思議なことに別の要因としては、ウィリアムズ症候群のひとたち全員に欠失があるわけではないことがあげられる）。ウィリアムズ症候群の人たちはその症候群を持たない我々とは違った方法で学習し異なる人生をおくるが、彼らは病気ではない。

（２００６年４月）



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