Williams症候群



小川 潔(埼玉県立小児医療センター循環器科)
小児科診療 第64巻 増刊号 ページ70
小児の症候群 株式会社 診断と治療社 2001年4月

1961年にWilliamsにより報告された症候群で、小妖精様顔貌とよばれる特徴的な顔貌と大動脈弁上狭窄を中心とした心血管病変、精神身体発達遅延を主症状とする。

乳児期の高カルシウム血症も主要症状とされていたが、実際にはまれである。

(2004年7月)



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