ウィリアムズ症候群。82例の症状



[Williams-Beuren Syndrome. Presentation of 82 cases]

[Article in Spanish]
Pascual-Castroviejo I, Pascual-Pascual SI, Moreno Granado F, Garcia-Guereta L, Gracia-Bouthelier R, Navarro Torres M, Delicado Navarro A, Lopez-Pajares D, Palencia Luaces R.
Servicios de Neurologia Pediatrica. Hospital Universitario La Paz. Madrid.Spain.
An Pediatr (Barc). 2004 Jun;60(6):530-6.

目的

ウィリアムズ症候群とその合併症について82人の患者に対して過去にさかのぼって再調査・検討を行った。

資料と手法

82人の患者（男性47人、女性35人）は、精神遅滞や先天性心臓疾患などを主訴として受診している。患者達は主として神経学面と循環器面を中心に診察をうけ、2次的に内分泌系や腎臓系からくる症状の診察を受けた。この症候群は染色体異常が原因であるとされているため、ウィリアムズ症候群の疑いがある患者全員に対して核型分析を実施した。

結果

観察された主な変化は、特徴的な顔貌(100%)、人見知りをしない行動様式を伴った精神遅滞(90%)、先天的循環器疾患(85.4%)、大部分は大動脈弁上狭窄(72%)であり、肺動脈狭窄を伴うケース(12%)と伴わないケース(60%)があり、さらに注意欠陥他動性障害（ADHD)が典型例である行動様式があり、男女とも4歳から5歳で兆候が現れる。およそ90%は歩き始めや言語表出が平均より遅れる。カルテに記載されていた出生時体重は65%の患者が3000g未満であった。患者13人中11人（84.5%)はウィリアムズ症候群の典型的欠失を有していた。

結論

ウィリアムズ症候群患者の研究は学際的であるべきである。大部分の患者は学校や卒業後の就業ガイダンスにおいて援助が必要である。

（２００４年７月）



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