先天異常症候群のトータル・ケア：Williams症候群



大橋博文
埼玉県立小児医療センター遺伝科
小児内科 第37巻10号（2005年10月）　1385-1388ページ

Williams症候群(WS)は、心血管病変（大動脈弁上狭窄：SVAS、肺動脈狭窄）、乳児期の高カルシウム血症、低身長、発達障害などを主徴とする先天異常症候群である。(MIM:#194050)。7番染色体長腕q11.23の微細欠失(1.5〜2Mb)による隣接遺伝子症候群であり、罹患率は出生1〜2万人に1人とされる。欠失領域にはエラスチン遺伝子(ELN)が存在し、その欠失が心血管病変を惹起し、ときに突然死の原因ともなりうる。本稿では、WSの病変と診断から主要な症状（突然死を含め）とその対応について概説したい。

（２００５年１１月）



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