ウィリアムズ症候群の成人向けの医学的問題に対する診断と治療



Diagnosis and management of medical problems in adults with Williams-Beuren syndrome.

Pober BR, Morris CA.
Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2007 Jul 18; [Epub ahead of print]

ウィリアムズ症候群は多臓器に影響が出る疾患であり、自然歴とこの疾病に合併する医学的問題に精通してプライマリーケアを行う内科医による継続的な管理が重要である。ウィリアムズ症候群に共通してみられる異常には、大動脈弁上狭窄や高血圧として症状がでるエラスチン性動脈疾患がある。その他にも、憩室症など一般集団にもみられる症状でもウィリアムズ症候群の場合は早い時期に発症する傾向がある。ウィリアムズ症候の患者に対する医学的管理において、循環器系および内分泌系臓器は一生定期的な検査を続けることが重要である。便秘についても積極的な管理が必要であり、腹部の痛みがあれば憩室症や憩室炎の検査を行うべきである。ウィリアムズ症候群の知能指数は軽度精神遅滞の範囲にあるが、注意欠陥や不安症はウィリアムズ症候群の成人が自立するために必要なスキルを考慮する場合の悲観的なポイントである。時間の経過とともに認知機能が衰えるという証拠はなく、医学面や医学面から不安症への治療を行うことで適応機能は改善される可能性がある

（２００７年７月）



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