Williams症候群の表現型:心疾患およびその他年齢別に注意すべき症状の頻度



抄録以外の部分が入手できたら後ほど紹介します。

(2009年5月)

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平成17-19年度研究課題報告
Williams症候群の表現型
心疾患およびその他年齢別に注意すべき症状の頻度

上砂光裕, 新垣義夫, 市田蕗子, 小穴慎二, 小川潔, 小野安生, 小山耕太郎, 黒江兼司, 小林俊樹, 城尾邦隆, 白石公, 中川雅生, 中島弘道, 野村裕一, 早渕康信, 総崎直樹, 古谷喜幸, 古野憲司, 前田潤, 松裏裕行, 松岡瑠美子, 村上智明,森克彦, 安河内聡, 安田謙二, 安田東始哲, 山岸敬幸, 藁谷理, 中西敏雄 (日本小児循環器学会), 中西敏雄 (東京女医大 医 循環器小児科)
日本小児循環器学会雑誌:Vol.25, No.2, Page224-226 (2009.03.01)

全国の心血管疾患の遺伝子疫学委員会委員を対象に、Williams症候群に伴う症状の特徴に関するアンケート調査を行った。2008年6月末までの約3年間に126症例の回答を得た。これらについて、心血管系以外の症状、大動脈弁狭窄、末梢性肺動脈狭窄、大動脈弁上狭窄及び末梢性肺動脈狭窄以外の心血管疾患、同胞内発症,及び遺伝子型に関する調査結果を報告した。



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本文が入手できたので図表を除いて紹介します。

(2009年7月)

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はじめに 対象および方法 結果および考察


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