ウィリアムズ症候群の若い成人の経過観察：45人のイタリア人患者の経験



Clinical follow-up of young adults affected by Williams syndrome: Experience of 45 Italian patients.

Bedeschi MF, Bianchi V, Colli AM, Natacci F, Cereda A, Milani D, Maitz S, Lalatta F, Selicorni A.
UOD di Genetica Medica, Dipartimento Salute della donna, del bambino, del neonato, Fondazione IRCCS Ca' Granda, Ospedale Maggiore Policlinico, Milano, Italy.
Am J Med Genet A. 2011 Jan 13.

ウィリアムズ症候群は多システム疾患であり、本症候群に関する特定の医学的な症状や自然史にあかるい家庭医による継続的管理が必要である。本症候群の乳児期の症状に関する自然史は良く知られているが、ウィリアムズ症候群の成人に関するデータが公開されたのはここ数年のことであり、医学的、神経学的、精神医学的な幅広い問題が提示されている。45人の若い成人患者（平均年齢23歳、年齢範囲17-39歳）を対象に、心臓専門医・腎臓専門医・眼科医・内分泌専門医・胃腸科専門医・矯正歯科医・整形外科医などを含む良く組織されたチームで調査に当たった。我々はこの患者集団の臨床特徴と医学的合併症を記述する。ほとんどの患者は多臓器に疾患を抱えている頻度が高く、特に、体系異常、循環器系疾患と高血圧、感音性難聴、憩室症やブドウ糖耐性異常を含む胃腸科症状などがある。臨床検査に関する我々の提案はウィリアムズ症候群成人の全体的看護に有用である。

(２０１１年１月)



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