中国のウィリアムズ症候群の子ども231人における臨床表現型の研究：単一医療機関における遡及研究



Clinical phenotypes study of 231 children with Williams syndrome in China: A single-center retrospective study.

Li FF(1), Chen WJ(1), Yao D(1), Xu L(1), Shen JY(1), Zeng Y(1), Shi Z(2), Ye XW(3), Kang DH(4), Xu B(5), Shao J(1), Ji C(1).
Author information:
(1)Department of Child Health Care, The Children's Hospital, Zhejiang University School of Medicine, National Clinical Research Center for Child Health, Hangzhou, China.
(2)Department of Pediatric Cardio-Thoracic Surgery, The Children's Hospital, Zhejiang University School of Medicine, National Clinical Research Center for Child Health, Hangzhou, China.
(3)Department of Stomatology, The Children's Hospital, Zhejiang University School of Medicine, National Clinical Research Center for Child Health, Hangzhou, China.
(4)Department of Ophthalmology, The Children's Hospital, Zhejiang University School of Medicine, National Clinical Research Center for Child Health, Hangzhou, China.
(5)Department of Otorhinolaryngology-head and Neck Surgery, The Children's Hospital, Zhejiang University School of Medicine, National Clinical Research Center for Child Health, Hangzhou, China.
Mol Genet Genomic Med. 2022 Sep 27:e2069. doi: 10.1002/mgg3.2069. Online ahead of print.

背景：

ウィリアムズ症候群は多系統神経発達疾患であり、7q11.23領域の微小欠失を原因とする。本研究は中国人のウィリアムズ症候群の子どもの臨床表現型を特徴づけることを目的とし、本疾患の早期における診断と介入の手助けとすることである。

手法：

231人のウィリアムズ症候群の子どもを遡及的に研究対象とした。臨床データを分析し、異なる臨床表現型の発生率を得た。表現型の出現、および性別と年齢が異なる表現型の出現率に与える影響を分析した

結果：

顔貌異型症(100%)が全ウィリアムズ症候群患者に見られた。大多数が神経発達疾患(91.8%)、嗄声(87.4%)、循環器系異常(85.7%)を有していた。低身長(46.9%)、鼠経ヘルニア(47.2%)、高カルシウム尿症(29.10%)、高カルシウム血症(9.1%)、無症候性甲状腺機能低下症(26.4%)、甲状腺機能低下症(7.4%)が比較的高率で見られた。性差は大動脈弁上狭窄症(SVAS, p<.001)、心室中隔欠損症(VSD, p<.05)、鼠経ヘルニア(p<.001)、肺動脈弁上狭窄症(SVPS, p<.05)、神経発達疾患(p<.05)で見られた。ウィリアムズ症候群の神経発達疾患の発生率は年齢とともに増大(p<.05)する一方で、循環器系異常(p<.001)、低身長(p<.001)、高カルシウム尿症(p<.001)、高カルシウム血症(p<.01)は年齢とともに減少する。

結論：

顔貌異型症、神経発達疾患、嗄声、循環器系異常は最も共通的な表現型である。これらの異常を有する子どもの確定診断には遺伝子検査を行うことを推奨する。診断と介入を行う際には性別と年齢を考慮に入れるべきである。

(２０２２年１０月)



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