7q11.23微小重複症候群およびウィリアムズ症候群に関連する出生前超音波表現型の特徴付け



Characterization of the Prenatal Ultrasound Phenotype Associated With 7q11.23 Microduplication Syndrome and Williams-Beuren Syndrome.

Wang F(1), Peng H(2), Lou G(1), Ren Y(1), Liao S(1).
Author information:
(1)Henan Provincial Institute of Medical Genetics, People's Hospital of Zhengzhou University, Henan Provincial People's Hospital, Zhengzhou, China.
(2)Department of Ultrasonography, People's Hospital of Zhengzhou University, Henan Provincial People's Hospital, Zhengzhou, China.
Prenat Diagn. 2024 Sep 20. doi: 10.1002/pd.6669. Online ahead of print.
目的：

この研究は、7q11.23微小重複症候群およびウィリアムズ症候群(Williams-Beuren Syndrome)の胎児の子宮内表現型を特徴付け、7q11.23領域の出生前の遺伝子型と表現型の相関関係についての洞察を提供することが目的である。

手法：

7q11.23微小重複症候群の胎児7人とウィリアムズ症候群の胎児16人が、当センターでアレイ比較ゲノムハイブリダイゼーション(アレイCGH)またはコピー数多型シーケンシング(CNV-seq)によって診断された。また、子宮内の表現型、妊娠経過、遺伝などの臨床データも体系的に収集して分析された。

結果：

我々の症例では、7q11.23微小重複症候群に対して出生前超音波診断で把握した最も一般的な特徴は循環器障害であった。頻度の低い特徴には、脈絡叢嚢胞、無脳症、両側性腎盂拡張症、および頸部リンパ管嚢水腫が含まれていた。一方、ウィリアムズ症候群は主に循環器障害と子宮内発育遅滞に関連していた。その他の臨床表現型には、右側脳室の低エコー輝度性前頭角、交差性異所性融合腎、高エコー輝度性腸、高エコー輝度性右胸腔、および高エコー輝度性肝実質/肝内胆管壁が含まれていた。

結論：

我々の研究は、この染色体領域のコピー数変異に関連する出生前の表現型の知見拡大を目的として、7q11.23微小重複および微小欠失を持つ胎児で出生前に同定された一連の新しい超音波特徴について説明している。これらの希少な遺伝的実体に関連する特定の出生前の特徴を明らかにするにはさらなる研究が必要である

（２０２４年１０月）



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