ネバダ大学の Colleen Morris 博士とユタ大学の共同研究者は、検査したウイリア ムス症候群の人全員から７番染色体と呼ばれる２本の染色体のうちの１本の一部分が欠け ている事を発見しました。［注釈：私たちの染色体は、両親から１本ずつもらって対にな っています。］ ウイリアムス症候群を持たない人の７番染色体には欠陥がありません。７ 番染色体から無くなった遺伝子の一つがエラスチンを作る遺伝子だと同定されました。こ れから、遺伝子やエラスチン、そして、皆様の子供達に関してなされたこの発見の重要性 について、質問に答えてみようと思います。

ほとんどの遺伝子は特定の蛋白質の合成にかかわっています。つまり、私たちの身 体の中にある蛋白質のひとつひとつに対して、その合成を司る特定の遺伝子が存在します。

私たちの身体は、おおよそ１０万種類の蛋白質で出来ており、その一つ一つが特定 の役割を持っています。私たちの身体の中の全ての蛋白質は、アミノ酸と呼ばれる小さな 分子がコイルのようにつながってできています。蛋白質には、大きくわけて２種類ありま す。大部分は機能蛋白質と呼ばれ、身体の中の化学反応を促進する働きがあります。唾液 に含まれていて、でんぷんを消化して糖に変える働きを持つ消化酵素のプチアリンがその 代表例です。もう一つの蛋白質は構造蛋白質で、器官や臓器の構造を作る機能を持ってお り強度と柔軟性をもたらしています。
構造蛋白質の中には、長い繊維質ものがあります。一番普通に見られる繊維蛋白質 はコラーゲンです。この丈夫な蛋白質は、腱・靱帯・皮膚の結合組織・血管・肺・その他 の組織や臓器に存在します。ロープのようなコラーゲン繊維は、これらの組織や臓器が機 能を果たすのに必要な強度を与えています。

エラスチンは身体を作る構造蛋白質で、組織や臓器に弾力性を与えます。エラスチ ンは、動脈の血管壁・肺・腸・皮膚など弾力性のある組織によく見られます。エラスチン は、結合組織の中でコラーゲンとともに機能します。コラーゲンが強度を提供しているの に対して、エラスチンは血管や心臓などの組織が伸びたり元の状態に戻ったりすることを 可能にします。
エラスチンは、結合組織の中であちらこちらをつないでいるたくさんのゴムバンドの ようなものだと考えてください。弾力のあるバンドは、引っ張られると伸びます。そして、 引っ張られなくなると元の緩んだ状態に戻ります。結合組織の中に共存する堅固なコラー ゲン繊維がエラスチン繊維の伸びを制限するために、エラスチンの鎖をある長さ以上に引 っ張ることはできません。

　　 科学者によると、エラスチンは内部結合をたくさん持っているために、強くて比較 的安定な蛋白質だと考えられています。この内部結合があるために、エラスチンは大部分 の蛋白質とは異なり、壊れにくい性質を持っています。

いいえ。通常、私たちの身体は、思春期の直後、身体が成長し終わるとエラスチン を作る事をやめます。このことを、遺伝学者は「エラスチン遺伝子は思春期が終わるとオ フになる」といいます。言い換えれば、エラスチンが一度作られてしまえば、それ以上は 作られないという事です。

つまり、老化が始まります。

一方では、ウイリアムス症候群の子供達が、動脈や腸など弾力性が必要な臓器にい ろいろな合併症を持つ理由を説明できます。他方では、いまだに、この遺伝子の欠損が引 き起こす現象の多くが未解明のままです。例えば、正常な人はエラスチン遺伝子を２セッ トもっており、ウイリアムス症候群の人は１つしか持っていない事はわかっていますが、 足りない分を補うために、ウイリアムス症候群の人の持つ１つの遺伝子が働き続けるかど うかについてはわかっていません。さらには、一つのエラスチン遺伝子の欠損が、動脈・ 肺やその他の組織や臓器にどのように影響を与えるかもわかっていません。ですから、さ らなる研究が必要なのです。

残念ながら、今後の研究成果を待たなければ確かなことはわかりません。しかしな がら、これから述べることが、今の研究者達の考え方です。つまり、ウイリアムス症候群 の人達の作るエラスチンは構造的には正常だが、量が十分ではありません。一方、遺伝性 大動脈弁上狭窄を持つ人は、片方の染色体上のエラスチン遺伝子に突然変異を持っていま す。そのために、正常なエラスチン分子を作る一方で、異常なエラスチンの分子も作り出 します。この「混合エラスチン」が異常な構造を作り出す結果、エラスチン蛋白質の欠陥 が発生すると考えられます。

たぶんできないでしょう。７番染色体の一部が欠けており、その大きさが個人個人 で違っている事を思い出してください。私たちには、同時に欠けてしまっている他の遺伝 子の機能がわかっていません。欠けているその他の遺伝子を特定できた時には、ウイリア ムス症候群の症状をより良く理解できるようになるでしょう。また、ウイリアムス症候群 の悲観的な症状に、どのように対応していけばよいか、というアイデアを手に入れられる かもしれません。

無理です。Dr. Morris と共同研究者の発見によれば、染色体の１つ（７番染色体） が関係しており、その染色体上の特定の位置、つまエラスチン遺伝子がある場所が重要な のです。今、科学者達は、エラスチン遺伝子を目印として、その両側にあるウイリアムス 症候群に影響を与る可能性がある遺伝子を探し始めました。１０万個にもおよぶ遺伝子と いう枯れ草の山の中から一本の「針」が見つけられました。これからは、その「針」の両 側にどのような遺伝子があるかを調べなければなりません。

★ １９９６年２月４日 更新

訳者注

1996年7月12日に、エラスチン遺伝子の近くで、LIM-kinase1遺伝子という、脳内 にあって三次元的思考に関わる蛋白質をつくる遺伝子の発見が発表されています。三次元 的思考というのは、地図上でバスのルートをたどったり、プラモデルや家具やブロックを 組み立てたり、簡単な絵を書いたりするときに必要な能力です。また、このような思考に 直接関係すると考えられる遺伝子が発見されたのは、 LIM-kinase1遺伝子が最初だそうで す。


アメリカ在住の２家系２５人のウイリアムス症候群の人達を調査した結果、この人々 の７番染色体の欠失は、その他のウイリアムス症候群の人の欠失より短く、エラスチン遺 伝子とLIM-kinase1遺伝子だけが含まれていることがわかりました。この人達の症状は、 心臓の欠陥と三次元的思考能力に欠けていることだけで、その他のウイリアムス症候群独 特の症状は持っていませんでした。このことから、その他の症状を持つ一般的なウイリア ムス症候群の人は、さらに別の未知の遺伝子も欠けているという可能性があります。

(1997.4.5 作成)