ウイリアムス症候群(以下 WS) は発達障害を伴なう病気であり、たいていの場合、エラスティ ン遺伝子(ELN) を持つ染色体の 7q11.23 部分の半接合欠失を含むさまざまな遺伝子配列が原 因で発生する。欠失の大きさと発生頻度、遺伝子の由来（父親からか母親からか）の特定、分子 病理学的な結果と臨床的な症状との相関を、６５人の WS 患者に関して調査した。ELN 部位 に半接合があることは、サザン法やFISH法という、遺伝子工学的手法によって分析された。欠 失部分とその両端の（遺伝子ではない）領域をカバーする多形マーカーは、遺伝子工学的な方法 と物理的な方法の組み合わせで作成されている。WS 患者と一部の両親に対して１３種の多形マ ーカーによる遺伝子型調査の結果、臨床的に診断された６５例の WS 患者のうち、６１例（９ ４％）に ELN 遺伝子の欠失と、D7S489B, D7S2476, D7S613, D7S2472, D7S1870 の部位 の半接合（もしくはその疑い）が見られた。ELN の欠失が見られない４人の患者には、多形遺 伝子調査を行なっても半接合は見られなかった。全ての患者は、中央部側(D7S1816, D7S1483, D7S653) 及び末端部側(D7S489A, D7S675, D7S669)の(ELN)遺伝子に連なる部位は異形接合 （あるいはその疑いがある）がある。欠失している遺伝子の最も中央部側（D7S489B）と、最 末端部側の部位（D7S1870）との遺伝子の距離は 2 cM （センチモルガン）である。欠失の両 端は、ELN のどちらの端からも、おおよそ 1 cM のところである。３９家族については、欠失 がある染色体がどちらの親に由来するかが調査できた。これらの欠失は、すべて新しく発生した （遺伝されたのもではない）であり、１８例が父親由来、２１例が母親由来であった。正規化さ れた方法で集められた臨床データを比較してみると、母親由来の遺伝子に欠失があるグループの ほうが、明らかに体格の成長の遅れや小頭症の程度が重い事が判明した。インプリントされた（機 能が発現しない）遺伝子（父親由来の染色体上にあって、体格の成長に関与するもの）の部位が、 この欠失によって影響を受けている可能性がある。」

訳者注

7q11.23

７番染色体の長腕(q)の第１領域のバンド１にある。23はその中の部位を示す。

半接合

通常は、男性の X 染色体上にある遺伝子の場合で、対応するもう一つの 遺伝子を持たないことをいう。この例では、片方の染色体上の遺伝子が 欠失しているため、１対の対応する遺伝子がないことを示す。

異形接合

父親と母親からそれぞれ、一対ずつ違った遺伝子をもらって、一本の染色体 （あるいはその一部）を形成していること。

中央部側・末端部側

動原体（Ｘの形をした染色体の交点の部分）に近い方が中央部、遠いほうを 末端部側という。

インプリント

遺伝子は存在するが機能を発揮しない（蛋白質を合成できない）状態。

cM

センチモルガン。遺伝子上の距離のこと。物理的な単位ではなく、相対的な 距離であり、遺伝子同士の交差（２本の染色体間で起こる入れ替え）の起こ りやすさを示す。1% の交差に相当する距離を１地図単位または 1cM と呼ぶ。 1cM は、およそ1000Kb（キロベース）である。b (ベース)は、一対の塩基 （A,C,T,G）を示す単位で、塩基３つで、一つのアミノ酸が決定される。 一つの遺伝子の大きさは、1Kb 程度から 200Kb程度である。