ウイリアムス症候群の分子細胞学的診断
遺伝子の調査は、日本でも行われていたようです。これから、日本でも以下のことがわかります。
１）エラスチン遺伝子の欠失がウイリアムス症候群の原因と思われること
２）両親から遺伝したものではない可能性が高いこと
なお、この論文は１９９５年１２月に論文誌に投稿されています。 (1997年9月修正）
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ウイリアムス症候群の分子細胞学的診断
Hirota H;松岡 瑠美子; Kimura M; Imamura S; 城尾 邦隆; 安藤 正彦; 高尾 篤良; 門間 和夫
（東京女子医科大学附属日本心臓血圧研究所 循環器小児科）
（城尾 邦隆は、九州厚生年金病院 小児科）
Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome.
Hirota H; Matsuoka R; Kimura M; Imamura S; Joh-o K; Ando M; Takao A; Momma K
Department of Pediatric Cardiology, Heart Institute of Japan, Tokyo Women's Medical College, Japan.
Am J Med Genet (UNITED STATES) Aug 23 1996, 64 (3) p473-7, ISSN 0148-7299
Languages: ENGLISH Document type: JOURNAL ARTICLE
ウイリアムス症候群（ＷＳ）は、特徴的な顔貌の変化、成長障害、精神発達遅滞、先天的心臓
障害（部分的な大動脈弁上狭窄）が特徴であり、時として乳幼児期の高カルシウム血症を伴う。
分子遺伝学的研究によって、エラスチン遺伝子座（7q11.23）の半接合が WS の原因である事
が示されている。この研究の目的は、エラスチン遺伝子を含む部分の欠失が、日本における WS
の原因であり、遺伝子型とエラスチン遺伝子座の関係を分類することである。３２人の患者と
その家族（30人）について、染色体の WS 領域に特異的な遺伝子プローブ(WSCR) を使った
FISH 法で検査を行なった。患者は、全員に心臓・血管系の病気（100%）、30 人に WS に
特徴的な顔貌（94%）、31 人に精神発達遅滞（97%）、16 人に出生時の低体重（50%）、14
人に低身長（44%）、13 人に歯の形成不全（41%）が見られた。家族には WS の症状は見ら
れなかった。エラスチン遺伝子を含む 7q11.23 部分の半接合は全ての WS 患者で検出された
が、30 人の家族からは検出されなかった。
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本文からの追加情報として、
- ３２人の患者のうち、１６人は東京女子医大の患者のようです。年齢は７ヶ月から３
２才まで、１１人が男性、２１人が女性です。
- 典型的な症例として、１０才の女の子の顔写真が掲載されています。
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