ウイリアムス症候群を持つ２組の一卵性双生児における遺伝子型と表現型の相関

遺伝子の欠失が、心臓や目などに出る症状の引き金になっていることは間違いないようで すが、それがすべての原因ではないようです。隣接遺伝子症候群であるとともに、ウイリ アムス症候群に特有の、症状にバラ付きが出る要因があるようです。

−＝−＝−＝−＝−＝−＝−＝−＝−＝−＝−＝−＝−＝−＝−＝−＝−＝−＝−＝−

Genotype-phenotype correlation in two sets of monozygotic twins with Williams syndrome.

Castorina P; Selicorni A; Bedeschi F; Dalpra L; Larizza L
Department of Biology and Genetics, Medical Faculty, University of Milan,Italy.
Am J Med Genet (UNITED STATES) Mar 3 1997, 69 (1) p107-11, ISSN 0148-7299
Languages: ENGLISH
Document type: JOURNAL ARTICLE



既に文献で報告されている６組の双子に加えて、ウイリアムス症候群(WS)を持つ２組の一 卵性双生児に関して報告する。ＤＮＡマイクロサテライト分析によって２組とも一卵性で あることを確認し、WSに特異的なプローブを用いたFISH法によって診断された。２組 の一卵性双生児の個人間の臨床的な症状の一致分析は、一組については２才から７才まで、 もう一組については１５才と１７才の時点の一般的な臨床診断結果を基にしている。臨床 的症状の大部分は双生児内で一致している。年齢が小さい時は、顔面のわずかな異常に関 して違いがあるものの、時間経過とともに違いがなくなってくる。発達遅滞の程度はよく 一致しているが、その一致の程度は２組の双生児間では若干違っている。そけいヘルニア は、一組の双生児の片方にのみ見られた。顔面の異常や結合組織の異常に起因する症状は、 双生児両組とも片方にのみ見られる。これは、WSの遺伝子型がこれらの症状発生を引き 起こす要因でしかないことを示している。

目次に戻る