ウィリアムズ症候群：定量的リアルタイムPCR法を利用した欠失サイズの同定



Williams-Beuren syndrome: Determination of deletion size using quantitative real-time PCR.

Schubert C, Laccone F.
Institute of Human Genetics, University of Goettingen, Goettingen, Germany. cschube@gwdg.de.
Int J Mol Med. 2006 Nov;18(5):799-806.
ウィリアムズ症候群は希少遺伝子病（1/20000-50000）であり、染色体7q11.23領域にある通常1.5から1.8Mbの半接合欠失を原因とする。ウィリアムズ症候群患者の欠失領域には少なくとも25個の遺伝子が同定されており、この欠失は大きな低コピー配列（>320 kb）に隣接している。FISH法とともにマイクロサテライト分析を用いたとしても、欠失領域の大きさを正確に確定させることはできない。欠失サイズを同定するために、信頼性の高い定量的PCR法を開発した。我々の検定法はウィリアムズ症候群領域2.5Mbを100から300kbの区間で識別する。この方法を用いて臨床的にウィリアムズ症候群の疑いがある65人の患者のDNAサンプルで確認テストを行った。すべてのケースで欠失の有無とそのサイズを確認できた。欠失サイズは0.2Mbから2.5Mbまで変化していた。2.5Mbの組換えは現時点で報告されている最大の欠失と同等であり、最も症状が重い患者から発見された。この新しい検査方式の効率性および遺伝子型／表現型の関連を報告する。

（２００６年１０月）



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