脳機能と遺伝子多型の関連の研究　２．言語と転写因子（GTF2IRD1）



賽藤 雅文、武本 環美、濱本　香織、中島 大輔、吉良 龍太郎、鳥巣　浩幸、酒井 康成、岩山 真理子、原 寿郎
九州大学大学院医学研究院成長発達医学分野
九州大学大学院医学研究院脳神経病研究施設臨床神経生理学教室
脳と発達　第38巻　総会号;　S192ページ（2006年6月）

Williams症候群は比較的良好な言語機能を持つことが良く知られているが、発達歴においては言語の遅れを認め、正常とは異なる言語獲得をすることが指摘されている。また最近、Williams症候群責任領域（7q11.23）の重複に関連して著しい表出性言語障害を呈する症例が報告され、その領域に遺伝子が存在する、転写因子のGTF2I及びGTF2IRD1が言語発達に関与することが予想されている。我々はこの2つの遺伝子のうち、アミノ酸置換を伴いかつ頻度の多い一塩基多型（SNP）が存在するGTF2IRD1の遺伝子多型と健常人における言語機能の関連について検討した。健常な大学生102人（女51人、20-24歳）を対象に、語流暢課題（1分以内に産出される語の数：ある頭文字（し、い、れ）で始まる語、あるカテゴリ（動物、果物、乗り物】に属する語）を施行した。次に同意を得た上でDNAを抽出し、TaqMan(R)SNP Genotyping AssayにてGTF2IRD1遺伝子上のアミノ酸置換（Val/Met）を引き起こすSNPを解析した。Met/Met群では、それ以外の群（Val/Met＋Val/Val）に比べて、課題の成績（産出される語の総数）が有意に良好であった。Williams症候群責任領域にあるGTF2IRD1の多型が、健常人の言語機能に影響している可能性があると考えられた。

（２００６年１１月）



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