ウィリアムズ症候群と欠失サイズ



Williams Syndrome and Deletion size

Kristen Dean MS, Genetic Counselor, Massachusetts General Hospital,
Barbara Pober MD, Physician, Massachusetts General Hospital for Children,
Lucy Osborn PhD, Associate Professor, University of Toronto, Canada
“Heart to Heart”, November 2007, Page4-6

ウィリアムズ症候群の診断に用いられる検査方法であるFISH検査についてはよく知られています。この検査はプローブ(特殊な顕微鏡の下で光るように蛍光が付加されたDNA小片)と被検査者の染色体を結合させて、エラスチン遺伝子とその近傍のDNAが第7染色体の片方から欠損しているかどうかを調べます。

FISH検査でウィリアムズ症候群の診断を確定できますが、欠失したDNAの大きさに関する情報は得られません。それでも、ウィリアムズ症候群患者の欠失領域の大きさは本質的に同じなので、FISH検査は診断用の検査として最も一般的に利用されています。

ウィリアムズ症候群の遺伝子に関する研究が進展したことで、今ではウィリアムズ症候群患者一人ひとりの欠失の大きさをより詳しく(塩基対あるいはDNAコードの文字で数千個レベルで)知ることが可能になりました。最近になってウィリアムズ症候群関係者の間では、ウィリアムズ症候群患者一人ひとりに対してその欠失サイズを確認する検査を行うべきかどうかという議論がありました。我々のこの質問に関する答えは「いいえ」です。この問題に関して以下に最新の科学的状況を述べて解説します。

共通的な欠失
「共通的な欠失」の大きさの違い
欠失の大きさを知ることは大切でしょうか?
小さな欠失
大きな欠失
欠失サイズ検査の実用性
まとめ
(2008年1月)



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