FISH法による検査結果
旭川医科大学小児科で小児遺伝を専門にされている蒔田さんから、FISH法による
検査結果の写真を提供していたきました。軸の無い矢印（7q36プローブ）で示されている
２本の染色体が７番染色体です。7q36プローブは、７番染色体を特定するためのFISH法
検査用のプローブです。ここで示されている７番染色体のうち、下側のものは、矢印（WS
プローブ）で示されるように蛍光が中央部にも見えます。つまり、この染色体にはWSプ
ローブが結合するエラスチン遺伝子部分が存在していることを示しています（正常）。し
かし、上側の７番染色体には7q36プローブ以外の蛍光が見えません。つまりエラスチン遺
伝子部分が欠失しているのです。このようにして第７染色体の微小欠失の存在が示されま
す。
（１９９７年９月）
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