ウィリアムズ症候群におけるTRIM50遺伝子はユビキチン・リガーゼE3をコード化している



Williams-Beuren syndrome TRIM50 encodes an E3 ubiquitin ligase.

Micale L, Fusco C, Augello B, Napolitano LM, Dermitzakis ET, Meroni G, Merla G,Reymond A.
1Medical Genetics Unit, IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo, Italy.
Eur J Hum Genet. 2008 Apr 9 [Epub ahead of print]

ウィリアムズ症候群は多系統神経発生疾患であり染色対7q11.23領域に存在するおよそ25個の遺伝子の半接合に起因する。本稿ではウィリアムズ症候群責任領域内およびマウスの相同領域にマッピングされた8個の新規遺伝子の第一報を行う。これらの遺伝子のうちの3つ、すなわちTRIM50とTRIM73とTRIM74は、TRIpartiteモチーフ遺伝子ファミリーに属している。このファミリーの遺伝子はいくつかのヒトの遺伝子病の原因になることが明らかになっている。今回はこれらの遺伝子の機能的特徴の初期的報告を行い、TRIM50遺伝子がユビキチン・リガーゼE3をコード化していることを示す。これは、ユビキチンが媒介するタンパク質分解酵素複合体プロテアソーム経路がウィリアムズ症候群の表現型に含まれているとう興味深い新しい仮説につながる可能性がある。

（２００８年４月）



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