アラジール症候群の表現型を呈したウィリアムズ症候群の未熟児



Williams syndrome in a preterm infant with phenotype of Alagille syndrome.

Shah PS, Murthy P, Skidmore D, Shaffer LG, Bejjani BA, Chitayat D.
Department of Pediatrics, Mount Sinai Hospital, University of Toronto, Toronto, Ontario, Canada.
Am J Med Genet A. 2008 Aug 7. [Epub ahead of print]

妊娠31週で出生しアラジール症候群の表現型の疑いがもたれたが、マイクロアレイ解析を行ったところ7q11.23のウィリアムズ症候群部位に欠失が認められた未熟児について報告する。この新生児は生後18日目に重症敗血症(overwhelming sepsis)で死亡した。本症例は遺伝子状態の診断を行う際、特に顔貌やその他の臨床特徴が完全に発達しきっていない未熟児の場合にはマイクロアレイ解析が重要であることを示唆している。

（２００８年８月）



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