K.Mizugishi、K.Yamanaka、桑島 克子：茨城県立こども福祉医療センター
近藤 郁子：愛媛大学医学部
アメリカ人類遺伝学会 １９９７年 年次総会 抄録 細胞分化学：ポスター No.765
ウイリアムス症候群は、特徴的な容貌・社交的な性格・大動脈弁上狭窄(SVAS)に代表さ
れる先天的心疾患・乳児期の高カルシウム血症等によって明確に特徴つけられる発達障害が
ある。ウイリアムス症候群の患者は、ELN,LIM-Kinase1(LIMK-1),D7S1870の欠失が共通し
て見られるが、D7S2490, D7S2518,D7S2421が含まれることはない。ウイリアムス症候群の
患者が発作を起こすことは共通した特徴ではない。一方で、7q11.23-q22の間質欠失を持っ
た16例中の６例で脳波異状や発作が観測され、２例では幼児性痙攣も見られた。幼児性痙
攣の病因は異質であるが、表現型と遺伝子型の相関から考えると、幼児性痙攣の原因となる
遺伝子はD7S1870とD7S675の間の2.7cMの部分に存在する可能性が示唆される。
（１９９８年３月）