7q11.23微少重複：認識できた表現型



7q11.23 Microduplication- a Recognisable Phenotype.

Dixit A, McKee S, Mansour S, Mehta SG, Tanteles GA, Anastasiadou V, Patsalis PC,
Martin K, McCullough S, Suri M, Sarkar A.
Clin Genet. 2012 Feb 27. doi: 10.1111/j.1399-0004.2012.01862.x.

ウィリアムズ症候群は認識できる臨床表現型を有するよく知られた微小欠失症候群である。ウィリアムズ症候群責任領域が逆に微少重複している疾患の微妙な表現型が最近になって記述された。我々は7q11.23微少重複の新たな7人の患者と、重複を受け渡した親について報告する。我々に患者全員が、これまでの文献と一致する、言葉の遅れ、自閉的傾向、顔貌異形症を呈した。言葉の遅れと自閉的傾向を呈する我々の患者にみられるまっすぐでそろった眉毛・薄い唇・短い人中という特定の異形症の存在が、7q11.23微少重複患者が認識できうる表現型を有していることを示す証拠となる

（２０１２年３月）



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