ウィリアムズ症候群患者49人におけるエラスチン配列変異スペクトラムと循環器系表現型



Spectrum of elastin sequence variants and cardiovascular phenotypes in 49 patients with Williams-Beuren syndrome.

Delio M, Pope K, Wang T, Samanich J, Haldeman-Englert CR, Kaplan P, Shaikh TH, Cai J, Marion RW, Morrow BE, Babcock M.
Department of Genetics, Albert Einstein College of Medicine, Bronx, New York.
Am J Med Genet A. 2013 Mar;161(3):527-33. doi: 10.1002/ajmg.a.35784. Epub 2013 Feb 7.

7q11.23領域におけるエラスチン遺伝子のハプロ不全がウィリアムズ症候群患者の大動脈弁上狭窄症やその他の動脈疾患の原因である。これらの疾患は様々な浸透率や発現率によって引き起こされるが、その基礎はわかっていない。エラスチン遺伝子のDNA変異が遺伝的変更因子になっているかどうかを確認するために、我々はエラスチン遺伝子（配列は9455bp）の33個のエクソンとその近接領域の配列を、ウィリアムズ症候群患者から採取した49個のDNAについて調査し、循環器系表現型と比較した。4例のミスセンス、4例の新規のイントロン変異が、合計24個のイントロンにおける単一拡散変異と1つの挿入欠失で見つかった。2例のミスセンス変異は1人の患者で見つかっており、その1つはエクソン27（MAF,0.003）に存在するp.Gly610Serで既報であり、他の1つはエクソン33（MAF,0.001）に存在するp.Cys714Tyrで新規のものである。これらは母集団では珍しい。ここで特定された変異と循環器系の表現型との間の統計的関連を調べるために、大規模なコホートにおける調査が必要である。

（２０１３年３月）



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