ウィリアムズ症候群患者のコホート集団で確認された7q11.23領域における1.3mbの非典型的欠失



A 1.3-mb 7q11.23 atypical deletion identified in a cohort of patients with williams-beuren syndrome.

Delgado LM, Gutierrez M, Augello B, Fusco C, Micale L, Merla G, Pastene EA.
Department of Experimental Genetics, Centro Nacional de Genetica Medica (CENAGEM), ANLIS Dr. Carlos G. Malbran, Buenos Aires, Argentina.
Mol Syndromol. 2013 Mar;4(3):143-7. doi: 10.1159/000347167. Epub 2013 Feb 28.

ウィリアムズ症候群は稀少多臓器神経発達疾患であり、染色体7q11.23領域における1.55-1.84Mbの半接合欠失を原因とする。典型的な表現型には、独特の顔貌特徴、大動脈弁上狭窄症、知的障害、過度のなれなれしさ、視空間障害などが含まれる。これまでに、26-28個の遺伝子がウィリアムズ症候群に合併する多臓器表現型に寄与することが示されている。その中で、エラスチン遺伝子（ELN)のハプロ不全が循環器系異常の原因であることが示されている。非典型的な欠失を有する患者を特定することは、遺伝子型−表現型の相関に関する重要な情報を提供することになる。LIMK1、CLIP2、GTF2IRD1、GTF2Iなどの遺伝子と特定の認知プロフィールや頭蓋顔面特徴との関連が含まれる。本論文では、GTF2I遺伝子は含まず、GTF2IRD1遺伝子の一部を含む非典型的な欠失を有する患者の臨床症状と分子的特徴を報告する。

（２０１３年５月）



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