非典型的なウィリアムズ症候群の分子および表現型の特徴



Molecular and phenotypic characterization of atypical Williams-Beuren syndrome.

Euteneuer J, Carvalho C, Kulkarni S, Vineyard M, Mark Grady R, Lupski J, Shinawi M.
Department of Pediatrics, Washington University School of Medicine, St. Louis, MO, USA.
Clin Genet. 2013 Oct 21. doi: 10.1111/cge.12305. [Epub ahead of print]

ウィリアムズ症候群は多臓器に影響がでる遺伝子疾患であり、通常は7q11.23領域の最大1.5〜1.8Mbの反復性欠失を原因とする。非典型的な欠失の存在は遺伝子型−表現型間の関連に重要な洞察をもたらす。本稿で我々はウィリアムズ症候群責任領域に存在し、ELNとLIMK1遺伝子だけを含む81.8kbの新規欠失を有する少女の表現型と分子的特徴を報告する。当患者は2か月の時点で広範囲の循環系異常、軽度の顔貌異形症、微細運動能力の遅れなどを呈した。我々は考えうる分子メカニズムと異なる表現型特徴におけるELNとLIMK1の役割について議論した。我々の患者からの知見と、欠失領域が重なっているこれまでの報告を比較した。これらの患者における表現型の変動性は、表現型においては次に挙げるような他の要素が重要であることを示している。すなわち、コピー数の変動サイズに関連する位置効果、欠失していない対立遺伝子の変動、他の部分のゲノムに存在する遺伝子的修飾因子、特定の表現型の浸透度の減少などである。

（２０１３年１１月）



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