ウィリアムズ症候群に対するアレイ比較ゲノムハイブリダイゼーション分析法の臨床利用



Clinical Utility of an Array Comparative Genomic Hybridization Analysis for Williams Syndrome.

柳橋 達彦(1), 鳥居 千春, Takahashi R, Omori M, 小崎 里華, 吉橋 博史, 井原 正博, Minagawa-Kawai Y, Yamamoto J, 高橋 孝雄, 小崎 健次郎.
駒木野病院児童精神科
慶應義塾大学医学部　臨床遺伝学センター
Congenit Anom (Kyoto). 2014 May 22.

ウィリアムズ症候群における知的障害と欠失範囲間の相関を明らかにするために、FISH検査で診断されたウィリアムズ症候群の患者11人に対して、アレイ比較ゲノムハイブリダイゼーション（array Comparative genomic hybridization, CGH）分析を実施した。患者一人からは、11人中10人の患者にみられる1.5Mbの共通的な欠失を遠位側に超えた4.2Mbの大きな欠失が認められた。我々は共通的な欠失を有する10人の患者の発達年齢を示す線型方程式を組成した。4.2Mbの欠失を有する患者の発達年齢は期待値（発達年齢＝0.51*暦年齢）を有意に下回った。大きな欠失は重度の知的障害を説明する要素になりうる。つまり、アレイ比較ゲノムハイブリダイゼーションを用いることでウィリアムズ症候群の患者に関する実用的な情報を得られる可能性がある。

（２０１４年５月）



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