ウィリアムズ症候群における非典型的な欠失の予備的研究で行った遺伝子的に制御された神経回路と社会的行動および視覚-運動統合のマッピング



ウィリアムズ症候群における非典型的な欠失の予備的研究で行った遺伝子的に制御された神経回路と社会的行動および視覚-運動統合のマッピング

Mapping genetically controlled neural circuits of social behavior and visuo-motor integration by a preliminary examination of atypical deletions with williams syndrome.

Hoeft F(1), Dai L(2), Haas BW(3), Sheau K(4), Mimura M(5), Mills D(6), Galaburda A(7), Bellugi U(8), Korenberg JR(2), Reiss AL(9). Author information: (1)Center for Interdisciplinary Brain Sciences Research (CIBSR), Stanford University School of Medicine, Stanford, CA, United States of America; Department of Neuropsychiatry, Keio University, School of Medicine, Tokyo, Japan.
(2)Department of Pediatrics & The Center for Integrated Neuroscience and Human Behavior, The Brain Institute, University of Utah, Salt Lake City, UT, United States of America.
(3)Center for Interdisciplinary Brain Sciences Research (CIBSR), Stanford University School of Medicine, Stanford, CA, United States of America; Department of Psychology, University of Georgia, Athens, GA, United States of America.
(4)Center for Interdisciplinary Brain Sciences Research (CIBSR), Stanford University School of Medicine, Stanford, CA, United States of America.
(5)Department of Neuropsychiatry, Keio University, School of Medicine, Tokyo, Japan.
(6)School of Psychology, Bangor University, Gwynedd, United Kingdom.
(7)Department of Neurology, Beth Israel-Deaconess Medical Center, Harvard Medical School, Cambridge, MA, United States of America.
(8)Laboratory for Cognitive Neuroscience, Salk Institute for Biological Studies, La Jolla, CA, United States of America.
(9)Center for Interdisciplinary Brain Sciences Research (CIBSR), Stanford University School of Medicine, Stanford, CA, United States of America; Departments of Radiology and Pediatrics, Stanford University School of Medicine, Stanford, CA, United States of America.
PLoS One. 2014 Aug 8;9(8):e104088. doi: 10.1371/journal.pone.0104088. eCollection 2014.

ウィリアムズ症候群（WS；7q11.23欠失症候群とも言われる）における非典型的な欠失8症例（3種類の異なる欠失パターンを含む）に関する本研究では、典型的なウィリアムズ症候群患者と正常に発達した被験者と比較することによって、脳の構造やヒトの認知に対する分離可能な遺伝子の寄与の予備的な知見を得ることができた。行動と合わせて脳の形態計測パターンを一変量および多変量パターン分析した結果、以下のような染色体領域の役割を推定できた。1)GTF2I/GTF2IRD1と視覚-空間/運動統合、頭頂部および全体の灰白質構造、2)LINK1を含むABHD11からRFC2までの領域と社会的認知、特に接近性及び解剖学的にみた眼窩前頭、扁桃体、紡錘体、3)STX1AとCYLN2を含む領域と白質全体の構造。この知見は腦の構造、認知、ウィリアムズ症候群で影響を受けた認知の病態生理に対する遺伝子の役割を我々が理解する手助けとなる。本研究は、ヒトの脳における複数の遺伝子の影響、遺伝子間の相互作用、遺伝子発現の変化を特徴づけるように設計された現在進行中の調査から構成されている。

（２０１４年８月）



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