非ホジキンソンリンパ腫におけるウィリアムズ症候群責任領域の体質的・体細胞欠失



Constitutional and somatic deletions of the Williams-Beuren syndrome critical region in Non-Hodgkin Lymphoma.

Guenat D(1), Quentin S, Rizzari C, Lundin C, Coliva T, Edery P, Fryssira H, Bermont L, Ferrand C, Soulier J, Borg C, Rohrlich PS.
Author information:
(1)Laboratory of Cellular and Molecular Biology, University Hospital of Besancon, 1 Bd Fleming, Batiment Diaclone, Besancon, France. david.guenat@univ-fcomte.fr.
J Hematol Oncol. 2014 Nov 7;7:82. doi: 10.1186/s13045-014-0082-4.

ここに、ウィリアムズ症候群（7q11.23領域の半接合欠失を原因とする多臓器疾患）の子どもで非ホジキンソンリンパ腫にかかった新たな2症例と合わせて行ったゲノム変異の調査結果を報告する。さらに、非ホジキンソンリンパ腫と体細胞7q11.23欠失を有する子どもの症例も報告する。ウィリアムズ症候群責任領域は非ホジキンソンリンパ腫の原因となる疑いがある遺伝子座としてはまだ同定されてはいないが、そこにはDNAの修復にかかわる数多くの遺伝子が含まれている。ウィリアムズ症候群において小児の非ホジキンソンリンパ腫の発生割合が高いことは興味をそそる。そのため、リンパ腫形成において7q11.23領域に存在する複数の遺伝子のハプロ不全の役割は調査するに値する。

（２０１４年１１月）



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