ウィリアムズ症候群の家族に対する遺伝子診断と無侵襲的出生前遺伝学的検査



[Genetic diagnosis and noninvasive prenatal testing of a family with Williams-Beuren syndrome].

[Article in Chinese]
Zhao Y(1), Pang H, Feng X, Xiang Y, Gao M, Hua J, Tong D, Wu L, Sun H.
Author information:
(1)Shenyang Women and Children's Hospital, Shenyang, Liaoning 110001, China. panghong_yc@126.com; wulingqian@sklmg.edu.cn.
Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi. 2019 Mar 10;36(3):263-266. doi:10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.03.018.

目的：

心室中隔欠損を有する胎児に対して、微少欠失症候群の検知に用いられる改良型無侵襲的出生前遺伝学的検査を利用して遺伝子根拠を調べること

方法：

Gバンド技術を用いて胎児と両親の染色体核型を調べた。胎児の無細胞DNAゲノムのコピー数変異を調べるために次世代シーケンス技術を用いた。結果はFISH法を用いて検証を行った。

結果：

胎児と両親は320-400バンドレベルの核型は正常であった。次世代シーケンス技術によって胎児の7q11.23領域において1.30Mbの欠失が明らかになり、これはウィリアムズ症候群の欠失領域と93%が重なっていた。父親も7q11.23領域で1.42Mbの欠質があり、ウィリアムズ症候群の欠失領域と99%が重なっていた。改良型無侵襲的出生前遺伝学的検査によれば胎児の7q11.23領域において1.30Mbの欠失が明らかになった。FISH法により上記の結果が確認された。

結論：

心室中隔欠損を有する胎児の遺伝子検査を行なうことが必要である。次世代シーケンス技術は胎児の微少欠失症候群を検出することが可能であり、両親由来を追跡することもできる。胎児の染色体の微小欠失／重複症候群に対する改良型無侵襲的出生前遺伝学的検査は非常に性格である。

（２０１９年３月）



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