ウィリアムズ症候群に罹患した妊婦に対する出生前診断



[Prenatal diagnosis for a pregnant woman affected with Williams-Beuren syndrome].

[Article in Chinese]
Xi N(1), Zhang Z(2), Wang X(1), Sun L(1), Song X(1), Li S(3), Liu S(2).
Author information:
(1)Department of Medical Genetics and Prenatal Diagnosis, Sichuan Provincial Hospital for Women and Children, Chengdu, Sichuan 610045, China.
(2)Department of Obstetrics and Gynecology, Key Laboratory of Birth Defects and Related Diseases of Women and Children of the Ministry of Education, West China Second Hospital, Sichuan University, Chengdu, Sichuan 610041, China. Email: sunny630@126.com.
(3)Department of Family Planning, Sichuan Provincial Hospital for Women and Children, Chengdu, Sichuan 610045, China.
Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi. 2019 May 10;36(5):495-497. doi: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.05.020.

目的：

妊婦と胎児に対する遺伝子診断の実施。

手法：

異形症と認知障害を呈する女性と、発育遅滞を呈する彼女の胎児に対して、Ｇ分染法染色体検査とマイクロアレイ分析を用いて分析を行った。

結果：

女性の核型は正常だったが、染色体マイクロアレイ分析の結果、7q11.23領域において1423kbの欠失を有していた。胎児は同じ領域に1530kbの欠失を有していた。両名ともウィリアムズ症候群と診断された。

結論：

臨床症状に精通することと適切な遺伝子検査手法を選択することがウィリアムズ症候群の診断には重要である

（２０１９年５月）



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