メキシコ人のウィリアムズ症候群患者がFISH法とマイクロアレイ比較ゲノムハイブリダイゼーションで確認された



Williams-Beuren syndrome in Mexican patients confirmed by FISH and assessed by aCGH.

Ram?rez-Velazco A(1), Aguayo-Orozco TA, Figuera L, Rivera H, Jave-Su?rez L, Aguilar-Lemarroy A, Torres-Reyes LA, C?rdova-Fletes C, Barros-N??ez P, Delgadillo-P?rez S, D?valos-Rodr?guez IP, Garc?a-Ortiz JE, Dom?nguez MG.
Author information:
(1)Divisi?n de Gen?tica, CIBO Instituto Mexicano del Seguro Social Guadalajara M?xico. madq67@yahoo.com.mx.
J Genet. 2019 Jun;98(1). pii: 3.

ウィリアムズ症候群は出生7,500回から10,000回に1回の発生率で起き、主に染色体7q11.23領域の1.5Mbから1.8Mbの長さの新規の欠失が主な原因である。本研究は臨床的にウィリアムズ症候群と診断されてFISH法検査を受けた47人の患者に対して、7q11.23領域の欠失を有する頻度、欠失セグメントの大きさ、そこに含まれる遺伝子を確定することを目的としており、被験者の中の31人が期待されている欠失を有していた。マイクロアレイ比較ゲノムハイブリダイゼーションによって、検査を受けた18人陽性患者の全員で欠失が確認された。14人の患者は7q11.23（hg19: 72726578-74139390に）領域に同じ断点による1.5Mbの欠失を有しており、欠失部分はTRIM50からGTF2Iに至る24個の遺伝子から構成されている。患者4人は非定型的な欠失を呈していた。2人はNSUN5からGTF2IRD2に至る27個の遺伝子から構成されている1.6Mbの欠失、他の1人はPOM121からGTF2Iに至る27個の遺伝子から構成されている1.7Mbの欠失、残る1人はPOM121からLIMK1に至る21個の遺伝子から構成されている1.2Mbの欠失だった。FISH法では陰性だった16人の患者の中の5人は欠失がないことがマイクロアレイ比較ゲノムハイブリダイゼーションで確認された。被験者47人全員がウィリアムズ症候群にみられる特徴的な顔貌の表現型を有し、47人中45人が特徴的な行動と発達の異常を呈していた。我々の調査の結果、古典的な欠失を有する患者がウィリアムズ症候群の特徴的な表現型を呈することを追認する一方で、（米国小児科学会の判定基準によって）高い臨床スコアは有するが期待される欠失を有していない患者がエラスチン遺伝子の点突然変異を宿している可能性がある。全体として、随伴するコピー数変異が偶発的所見として見られた。

（２０１９年６月）



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