ウィリアムズ症候群患者の血液中で調節不全を起こしている遺伝子には、ヒトにおいて積極的に選択されているタンパク質をコードしている遺伝子が濃縮されている



Genes dysregulated in the blood of people with Williams syndrome are enriched in protein-coding genes positively selected in humans.

Ben?tez-Burraco A(1).
Author information:
(1)Department of Spanish, Linguistics, and Theory of Literature (Linguistics), Faculty of Philology, University of Seville, Seville, Spain. Electronic address: abenitez8@us.es.
Eur J Med Genet. 2019 Dec 30:103828. doi: 10.1016/j.ejmg.2019.103828. [Epub ahead of print]

ウィリアムズ症候群は第7染色体にある30個程度の遺伝子の半接合欠失を原因とする複雑な疾患である。しかし、この症候群の特徴的な症状の大部分に対して遺伝子型−表現型の正確なマッピングはわかっていない。ウィリアムズ症候群はウィリアムズ症候群責任領域外に存在する複数の遺伝子発現パターンの変化を伴うため、欠失した遺伝子に加えて数多くの他の遺伝子がこれらの症状に影響を与えていると想定されている。本論文で我々は、人間の進化の歴史上で最近になって変異した遺伝子がウィリアムズ症候群の表現型の重要ないくつかの側面に関して説明ができるという仮説を立てた。というのは、ヒトの進化と複雑でヒト特有の疾病の間には強固な相関が存在するからである。この見方に沿うように、ウィリアムズ症候群患者の血液中で調節不全を起こしているタンパク質をコードする遺伝子は、消滅したヒト族の動物と比較した場合、我々の種において積極的に選択されているタンパク質をコードしている遺伝子中で有意に濃縮されている。これらの遺伝子はウィリアムズ症候群の表現型に関連する身体部位で重要な生物学的役割を担うとともに発現している。我々の論文で焦点をあてた遺伝子はウィリアムズ症候群の臨床特徴における重要な病因論的要素であると考えられると結論づけた。

（２０２０年１月）



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