BAZ1Bはウィリアムズ症候群における甲状腺機能低下症の責任遺伝子の候補である



BAZ1B is a candidate gene responsible for hypothyroidism in Williams syndrome.

Allegri L(1), Baldan F(2), Mio C(1), De Felice M(3), Amendola E(4), Damante G(5).
Author information:
(1)Department of "Area Medica", University of Udine, Udine, Italy.
(2)Department of "Area Medica", University of Udine, Udine, Italy. Electronic address: federica.baldan@uniud.it.
(3)IEOS - Institute of Experimental Endocrinology and Oncology "Gaetano Salvatore", CNR, Napoli, Italy.
(4)IEOS - Institute of Experimental Endocrinology and Oncology "Gaetano Salvatore", CNR, Napoli, Italy; Department of Biology, University of Naples "Federico II", Napoli, Italy.
(5)Department of "Area Medica", University of Udine, Udine, Italy; Institute of Medical Genetics, Academic Hospital "Azienda Sanitaria Universitaria Integrata di Udine", Udine, Italy.
Eur J Med Genet. 2020 Feb 18:103894. doi: 10.1016/j.ejmg.2020.103894. [Epub ahead of print]

ウィリアムズ症候群は稀少な神経発達障害であり、染色体7q11.23領域に存在する28個の遺伝子の半接合欠失を原因とする。ウィリアムズ症候群は甲状腺の形態異常を原因とする甲状腺機能低下症を含むいくつかの内分泌異常を患者に発症させることが多い。今日まで、甲状腺の形成不全症に影響を与えるいくつかの遺伝子が同定されているが、そのどれもが7q11.23慮域には存在しない。このように、ウィリアムズ症候群における甲状腺機能低下症に関連する分子的特徴はまだ明らかになっていない。本研究においては、ウィリアムズ症候群で欠失いる遺伝子の一つであるBAZ1Bが、甲状腺の細胞内において発現低下し、その結果細胞の生存能や生存率が低下していることに注目する。我々の知りえた情報は、BAZ1Bがウィリアムズ症候群患者の一部でみられる甲状腺障害に主要な影響を与えている可能性を示すとともに、この変化がPTEN媒介機構によって活性化されていることを示している。

【訳者注】

PTEN：腫瘍抑制因子として作用する遺伝子が発現して生成され、脱リン酸化反応を触媒する酵素。

（２０２０年３月）



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