ウィリアムズ症候群とセリアック病:真の合併症か?



Williams-Beuren Syndrome and celiac disease: A real association?

Pangallo E(1), Parma B(2), Mariani M(3), Cianci P(3), De Paoli A(3), Maitz S(4), Fossati C(4), Panceri R(4), Agosti M(1), Selicorni A(3).
Author information:
(1)Department of Pediatric, Ospedale 'F. Del Ponte', University of Insubria, Varese, Italy.
(2)Department of Pediatric, ASST-Lariana, Sant'Anna Hospital, San Fermo Della Battaglia (Como), Italy. Electronic address: barbara.parma@asst-lariana.it.
(3)Department of Pediatric, ASST-Lariana, Sant'Anna Hospital, San Fermo Della Battaglia (Como), Italy.
(4)Department of Pediatric, Fondazione MBMM San Gerardo Hospital, Monza, Italy. Eur J Med Genet. 2020 Jul 2:103999. doi:10.1016/j.ejmg.2020.103999. Online ahead of print.

ウィリアムズ症候群患者に対してはセリアック病(Celiac disease (CD))のスクリーニングが推奨されているが、文献に記載されたデータはウィリアムズ症候群におけるセリアック病の発症率とは一致していない。我々は101人のイタリア人ウィリアムズ症候群患者(平均年齢13.5歳)のデータを遡及的に収集し、大規模コホート集団におけるセリアック病の発症率を明らかにした。患者全員にセリアック病の生化学的検査、すなわちIgAと抗グルタミン転移酵素反射抗体(anti-transglutaminase reflex antibodies)を対象とする。セリアック病特異的なHLA型検査を42人の患者で実施した。欧州小児栄養消化器肝臓学会(ESPGHAN)ガイドラインに沿って、患者に対して小規模腸管生検を実施した。7人のウィリアムズ症候群患者が明らかなセリアック病と診断された。3人の患者はHLA-DQのヘテロ二量体とセリアック病に特異的な抗体価という徴候で診断された一方、残る4人は小規模腸管生検で診断された。我々のコホート集団におけるセリアック病の有病率は6.9% (7/101)だった。101人中42人の患者でHLA型検査を実施し、42人中29人(69%)の患者が遺伝的にセリアック病素因を有していた。このセリアック病の有病率とセリアック病特異的なHLA型保有率の両方とも母集団より高かった(p < 0.001; p < 0.001)。我々のコホート集団はウィリアムズ症候群患者におけるセリアック病のリスクが母集団より優位に高くなることを最も明らかに示している。さらに、HLA型検査の結果は、他の科学的文献と同様に、ウィリアムズ症候群におけるセリアック病の有病率が高いのは本質的に遺伝子的疾患そのものと関連するのではなく、HLA型保有率が高いためである可能性がある。しかし、この仮説を確認するためには、HLA型検査をもっと大規模なウィリアムズ症候群のコホート集団に対して実施することが必要である。我々が得たデータからは、ウィリアムズ症候群患者に対してはHLA型検査の実施が必須であり、セリアック病のスクリーニングは遺伝的素因を有する場合にのみ実施すべきであるということを示している。

訳者注 (2020年7月)



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