ウィリアムズ症候群で遺伝子欠失のレベルが異なる子どもにおける社会的認知機能の探索



An Exploration of Social Cognition in Children with Different Degrees of Genetic Deletion in Williams Syndrome.

Serrano-Ju?rez CA(1)(2), Prieto-Corona B(3), Rodr?guez-Camacho M(1), Venegas-Vega CA(4), Y??ez-T?llez MG(1), Silva-Pereyra J(1), Salgado-Ceballos H(5), Arias-Trejo N(6), De Le?n Miranda MA(2).
Author information:
(1)Laboratorio de Neurometr?a, Grupo de Neurociencias, FES Iztacala, UNAM, Av. De los Barrios No. 1, Los Reyes Iztacala, Tlalnepantla, Edo. M?x, 54090, CDMX, M?xico.
(2)Iskalti Atenci?n y Educaci?n Psicol?gica SC, CDMX, M?xico.
(3)Laboratorio de Neurometr?a, Grupo de Neurociencias, FES Iztacala, UNAM, Av. De los Barrios No. 1, Los Reyes Iztacala, Tlalnepantla, Edo. M?x, 54090, CDMX, M?xico. bemapado@gmail.com.
(4)Servicio de Gen?tica, Hospital General de M?xico "Dr. Eduardo Liceaga", CDMX, M?xico.
(5)Unidad de Investigaci?n M?dica en Enfermedades Neurol?gicas, UMAE Siglo XXI IMSS, CDMX, M?xico.
(6)Laboratorio de Psicoling??stica, Facultad de Psicolog?a, UNAM, CDMX, M?xico.
J Autism Dev Disord. 2020 Aug 18. doi: 10.1007/s10803-020-04656-4. Online ahead of print.

ウィリアムズ症候群で観察される社会機能の機能不全の説明としては社会的認知機能の障害に原因がある可能性がある。本研究では遺伝子型が異なるウィリアムズ症候群の子どもの認知機能的側面を探索する。被験者は12人で、そのうちの1人は欠失サイズが1.1MbでGTF2IRD1、GTF2I、GTF2IRDの各遺伝子は保存、7人は欠失サイズが1.5MbでGTF2IRD遺伝子は保存、4人は欠失サイズが1.8Mbで前述の3種類の遺伝子すべてが欠失している。3種類の遺伝子のすべてを維持している被験者は社会性検査と一次的心の理論(first-order theory of mind)課題の成績が3種類の遺伝子すべてが欠失しているグループと比べて良い。この結果はGTF2I遺伝子ファミリーがウィリアムズ症候群の社会的認知機能に影響を与えていることを反映している可能性がある。

（２０２０年８月）



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