エラスチン遺伝子(ELN)を含まない非定型な7q11.23欠失がウィリアムズ症候群の頭蓋顔面特徴と神経認知プロフィールを呈する



Atypical 7q11.23 deletions excluding ELN gene result in Williams-Beuren syndrome craniofacial features and neurocognitive profile.

Alesi V(1), Loddo S(1), Orlando V(1), Genovese S(1), Di Tommaso S(1), Liambo MT(1), Pompili D(1), Ferretti D(1), Calacci C(1), Catino G(1), Falasca R(1), Dentici ML(1), Novelli A(1), Digilio MC(1), Dallapiccola B(1).
Author information:
(1) Bambino Ges? Children Hospital, IRCCS, Rome, Italy.
Am J Med Genet A. 2020 Oct 24. doi: 10.1002/ajmg.a.61937. Online ahead of print.

ウィリアムズ症候群は稀少遺伝子疾患であり、7q11.23領域の反復性微小欠失を原因とする。臨床的特性には特異的顔貌異形症 結合組織の弱さ、低身長、軽度から中程度の知的障害、特異的な行動表現型などがある。エラスチン遺伝子のハプロ不全を原因とする循環器疾患も共通的に見られる。セントロメアあるいはテロメアの両方向にわたって存在するより大きいあるいはより小さい欠失の存在がいくつか報告されているが、それらのほとんどにエラスチン遺伝子は含まれている。エラスチン遺伝子を含まない非定型な遠位の欠失を有し、特徴的なウィリアムズ症候群の症状を示す、3人の患者例を報告する。3名は相互に無関係な2家系に属する。我々の研究によれば、CLIP2、GTF2IRD1、GTF2Iという3種類の遺伝子の重要な役割は、自閉症スペクトラム障害におけるHIP1の役割に光を当てるものであり、非定型な遠位の欠失を有しているウィリアムズ症候群患者のサブグループは循環器系疾患に関するリスクの増加には無関係であることを示している。

（２０２０年１１月）



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