微小欠失症候群と微小重複症候群の出生前診断に向けたBACs-on-Beadsアッセイ



BACs-on-Beads Assay for the Prenatal Diagnosis of Microdeletion and Microduplication Syndromes.

Li C(1), Zhang J(1), Li J(1), Qiao G(1), Zhan Y(2), Xu Y(1), Yang H(3).
Author information:
(1)Department of Obstetrics and Gynecology, Xijing Hospital, The Fourth Military Medical University, 127 West ChangLe Road, Xi'an, 710032, Shaanxi, China.
(2)Department of Obstetrics and Gynecology, 518 Hospital of PLA, Xi'an, 710043, Shaanxi, China.
(3)Department of Obstetrics and Gynecology, Xijing Hospital, The Fourth Military Medical University, 127 West ChangLe Road, Xi'an, 710032, Shaanxi, China. yanghongfck@163.com.
Mol Diagn Ther. 2021 Apr 7. doi: 10.1007/s40291-021-00522-w. Online ahead of print.

目的：

微小欠失症候群と微小重複症候群の検出におけるBACs-on-Beadsアッセイの臨床価値の評価。

手法：

2015年1月から2020年7月までの間に当院で採取された羊水細胞の全6,814例について染色体核型分析とBACs-on-Beadsアッセイ分析を行った。FISH法あるいは染色体マイクロアレイ解析を用いて微小欠失と微小重複についての追加確認を行った。

結果：

30例の微小欠失症候群と微小重複症候群がBACs-on-Beadsアッセイ分析で特定され、発生率は〜1/227であった。この中には、22q11.2微小重複(0.044%, 3/6814)、ディジョージI型症候群(0.044%, 3/6814)、17p11.2微小重複 (0.015%, 1/6814)、スミス・マゲニス症候群 (0.015%, 1/6814)、17p11.2p11.3微小重複 (0.015%, 1/6814)、ウィリアムズ症候群 (0.088%, 6/6814),7q11.2微小重複 (0.029%, 2/6814), ディジョージII型症候群(0.015%, 1/6814)、18p11.32p11.21微小重複 (0.015%, 1/6814)、ウォルフ・ヒルショルン症候群(0.029%, 2/6814)、4p16.3微小重複 (0.015%, 1/6814)、ランガー・ギデオン症候群 (0.015%, 1/6814)、ミラー・ディカー症候群 (0.015%, 1/6814)、ネコ鳴き症候群 (0.015%, 1/6814)、Xp22.31 微小欠失 (0.059%, 4/6814)、プラダー・ウィリー症候群 (0.015%, 1/6814)が含まれる。BACs-on-Beadsアッセイの結果とFISH法や染色体マイクロアレイ解析の分析結果の間には高い一致率が得られた。しかし、染色体核型分析で検出できたのは4例だけであった。

結論：

BACs-on-Beadsアッセイは微小欠失症候群と微小重複症候群を素早く検出することができ、これまで用いられてきた染色体核型分析の欠点を補い、出生前診断の効率と正確性を大幅に向上させられる。

（２０２１年４月）



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