全般的発達遅滞や知的障害における再帰的コピー数多型の検出を目的としたMLPA技術の診断有用性



Diagnostic Usefulness of MLPA Techniques for Recurrent Copy Number Variants Detection in Global Developmental Delay/Intellectual Disability.

Miclea D(1)(2), Szucs A(1)(2), Mirea A(1)(2), Stefan DM(1)(2), Nazarie F(1)(2), Bucerzan S(2)(3), Lazea C(2)(3), Grama A(2)(3), Pop TL(2)(3), Farcas M(4), Zaharie G(3)(4), Matyas M(3)(4), Mager M(2)(3), Vintan M(2)(3), Popp R(1), Alkhzouz C(2)(3).
Author information:
(1)Department of Molecular Sciences, "Iuliu Hatieganu" University of Medicine and Pharmacy, Cluj-Napoca, Romania.
(2)Emergency Clinical Hospital for Children, Cluj-Napoca, Romania.
(3)Department of Mother and Child, "Iuliu Hatieganu" University of Medicine and Pharmacy, Cluj-Napoca, Romania.
(4)County Emergency Clinical Hospital, Cluj-Napoca, Romania.
Int J Gen Med. 2021 Aug 16;14:4511-4515. doi: 10.2147/IJGM.S320033. eCollection 2021.

背景：

遺伝子検査は全般的発達遅滞や知的障害の患者に対する診断において標準的診療になっている。本研究の目的はMLPA技術を用いて全般的発達遅滞や知的障害の患者で再帰的コピー数多型を検出できる頻度を観察することである。

手法：

全般的発達遅滞や知的障害を有する総数501人の小児患者を対象にして、P245キット（SALSA MLPA probemix P245 Microdeletion Syndromes-1A）を使い、 MRC Holland社のMLPA汎用プロトコルに従った技術的ステップで分析した。

結果：

患者501人中25人(5%)が微小欠失/微小重複症候群と診断された。その中で臨床的に診断されていた7人(25人中の30%)が確定診断され、その他の症例は臨床特徴が特定の症候群からは想起されなかった。

結論：

本研究は特定の臨床症状を有する症例においては。MLPA技術は費用が高くなく、目的となる診断検査を意図した場合の最初の効果的で有用な選択肢になる。特にウィリアムズ症候群、プラダー・ウィリー症候群、ディジョージ症候群に向いている。

（２０２１年９月）



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