ウィリアムズ症候群におけるオキシトシンとオキシトシン受容体遺伝子調節：体系的レビュー



Oxytocin and Oxytocin Receptor Gene Regulation in Williams Syndrome: A Systematic Review.

Caliskan E(1), Sahin MN(1), Guldag MA(2).
Author information:
(1)Trakya University School of Medicine, Edirne, Turkey.
(2)Lalapa?a State Public Hospital, Edirne, Turkey.
Yale J Biol Med. 2021 Dec 29;94(4):623-635. eCollection 2021 Dec.

ウィリアムズ症候群は希少な多系統遺伝子疾患であり、染色体の7q11.23領域にある約25個の遺伝子の欠失を原因として発生する。結果として、異形顔貌、複数の先天性循環器異常、運動機能遅滞、結合組織や内分泌系の異常などが起こる。患者のほとんどは軽度から中程度の精神遅滞と診断されるが、超社交性、社会的な脱抑制、外交的な性格、共感的行動があり、非常におしゃべりでもある。オキシトシンは視床下部で合成される神経ペプチドであり、認知や行動において重要な役割を担っていて、ウィリアムズ症候群患者の態度に対して異なる程度の影響を与えていると考えられている。オキシトシン受容体遺伝子(OXTR)は染色体3p25.3に存在し、オキシトシンがその効果を発揮することを通じて、オキシトシン受容体の調節を行っていると考えられている。ウィリアムズ症候群は、社会性や精神神経的状況という観点において、遺伝子やホルモンや脳や行動の関連性を理解するにあたって重要な疾患である。ウィリアムズ症候群遺伝子領域内の変異は、自閉症スペクトラム症や統合失調症や不安症や抑うつなどに対する深い理解を得るための機会を提供する。オキシトシンとオキシトシン受容体遺伝子の調節や発現に関して利用できるデータを体系的に提供すること、そしてこれらのメカニズムがウィリアムズ症候群では調節不全になっているかどかを示す証拠を提供することが我々の目的である。社会的行動に対してメチル化や1塩基多型やその他の変異によって強力なエピジェネティック調節が行われていることを予測させることから、この結果は重要である。これらの研究の比較や協同を行い、さらに今後の研究によるバクアップがあれば、ウィリアムズ症候群患者のための治療や管理のアプローチをより良くするための手助けになる。

（２０２２年１月）



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