モザイクのウィリアムズ症候群：症例報告



Mosaic Williams syndrome: A case report. Kalantari S(1), Biagio MD(2)(3), Valente EM(2)(3), Rossi E(2)(3), Sirchia F(2)(4).

Author information:
(1)Department of Medical Sciences, University of Turin, Turin, Italy.
(2)Department of Molecular Medicine, University of Pavia, Pavia, Italy.
(3)IRCCS Mondino Foundation, Neurogenetics Research Center, Pavia, Italy.
(4)Medical Genetics Unit, IRCCS San Matteo Foundation, Pavia, Italy.
Am J Med Genet A. 2022 Oct 20. doi: 10.1002/ajmg.a.63002. Online ahead of print.

ウィリアムズ症候群はよく知られた遺伝子疾患であり、染色体7q11.23領域のヘテロ接合性微小欠失を原因とする。この症候群の主要な臨床症状は、特徴的な顔貌異形症、循環器と内分泌の異常、低身長、中程度から重度の知的障害、認識できる認知的および行動的プロフィール等である。染色体の大規模な不均衡や異数性とは異なり、微小欠失症候群におけるモザイクは非常に珍しく、ウィリアムズ症候群表現型におけるモザイク症例はこれまで報告されていない。我々は本稿で、典型的なウィリアムズ症候群の臨床症状を有する51歳の女性患者で、染色体のマイクロアレイ分析やFISH分析を行った結果、7q11.23領域の欠失において54−68%が生殖系列モザイクを示した症例を記載する。

（２０２２年１０月）



目次に戻る