家族性ウィリアムズ症候群



Familial Williams-Beuren syndrome.

Ounap K, Laidre P, Bartsch O, Rein R, Lipping-Sitska M
Medical Genetics Center, Tartu University Children's Hospital, Estonia.
kati@dna.cut.ee

Am J Med Genet 1998 Dec 28;80(5):491-3


ウィリアムズ症候群(Williams-Beuren syndrome)は散発的に発生する。しかし、家族性の ウィリアムズ症候群がこれまでに４例報告されている。この報告書では典型的なウィリア ムズ症候群の母親とその息子について記述する。息子に対するウィリアムズ症候群の診断 は、FISH（fluorescence in situ hybridization）という分子細胞分化分析で確認された。 彼はELN遺伝子座がある7q11.23の欠失を持っていた。母親は、彼女の息子がウィリアム ズ症候群と確定した後に診断された。彼女は死亡しているので、FISHテストによる検査は 行われていない。しかし、彼女の数々の症状から考えて、彼女がウィリアムズ症候群であ ったことは明らかである。ウィリアムズ症候群にはめずらしい症状が２つ観察された。母 親の片側の腎臓の形成不全と、息子のL5の位置の半脊椎症(hemivertebra)である。

（１９９９年１月）



目次に戻る