ウィリアムズ症候群患者から2系統の人工多能性幹細胞株を作製



Generation of two induced pluripotent stem cell lines from patients with Williams syndrome.

Dai Y(1), Zhu W(1), Flores Banuelos AG(1), Li J(1), Mukherjee S(2), Algaze C(3), Wu JC(4).
Author information:
(1)Stanford Cardiovascular Institute, Stanford University School of Medicine, Stanford, CA 94305, USA; Department of Medicine, Division of Cardiovascular Medicine, Stanford University School of Medicine, Stanford, CA 94305, USA.
(2)Greenstone Biosciences, 3160 Porter Dr, Suite 140, Palo Alto, CA 94304, USA.
(3)Department of Pediatrics, Division of Pediatric Cardiology, Stanford University School of Medicine, Stanford, CA 94305, USA.
(4)Stanford Cardiovascular Institute, Stanford University School of Medicine, Stanford, CA 94305, USA; Department of Medicine, Division of Cardiovascular Medicine, Stanford University School of Medicine, Stanford, CA 94305, USA. Electronic address: joewu@stanford.edu.
Stem Cell Res. 2024 Aug;78:103460. doi:10.1016/j.scr.2024.103460.Epub 2024 Jun 4.

ウィリアムズ症候群は比較的まれな遺伝性疾患である。この疾患は、染色体7q11.23の微小欠失から生じ、20個を超える遺伝子の片方のコピーが失われる。循環器系や神経系を含む複数の系の障害がウィリアムズ症候群患者に発生する。ここで、我々はウィリアムズ症候群患者から2系統のヒト人工多能性幹細胞(iPS細胞)株を作製した。両系統とも、遺伝子およびタンパク質レベルで多能性マーカーを発現していた。この細胞は正常な核型を持ち、3つの胚葉層に分化する可能性を持っていた。これらは、疾患メカニズムを研究し、薬物をテストし、ウィリアムズ症候群患者にとって有望な治療法を特定するための有用なツールとして機能する

（２０２４年６月）



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