ウィリアムズ症候群の典型例と変則例におけるＦＩＳＨ分析



Fish analysis in both classical and atypical cases of Williams-Beuren syndrome.

Hou JW, Wang JK, Wang TR
Department of Pediatrics, National Taiwan University Hospital, Taipei, Taiwan.
Chung Hua Min Kuo Hsiao Erh Ko I Hsueh Hui Tsa Chih 1998 Nov-Dec;39(6):398-403


ウィリアムズ症候群は希少神経発達障害であり、特徴的な容貌の変化、成長不全、精神遅 滞、大動脈弁上狭窄（ＳＶＡＳ）／肺動脈狭窄が特徴で、時々乳児高カルシウム血症を伴 うことがある。典型的なウィリアムズ症候群と変則的な同症候群両方の診断テストとして、 ＦＩＳＨ分析を用いたエラスチン遺伝子座の半接合探索に対する信頼性に関する評価を行 う予備的研究を行った。典型的なウィリアムズ症候群患者８人と、臨床的判断基準では診 断がつかない４人の患者が選ばれた。典型的なウィリアムズ症候群のグループでは、５人 （５／８）においては、高分解能バンド染色法を使って肉眼で7q11.22-11.23の中間質の 欠失が確認され、ＦＩＳＨテストによって７番染色体のエラスチン遺伝子座に顕微鏡分解 能以下の微小欠失が全員(８／８)に存在した。変則的なウィリアムズ症候群のグループで は、一人（１／４）だけにしかエラスチンの微小欠失が見られなかった。孤発ＳＶＡＳを 持つ残る３人は、発達は正常で、最小限のウィリアムズ症候群の兆候しか持っていない。 さらに、7q11.22-11.23領域の欠失が目視された患者は、高分解能バンド染色法では中間質 の欠失が発見されなかった患者に比べてより多くのウィリアムズ症候群の特徴を有してい る。この結果は、ウィリアムズ症候群の診断には高分解能バンド染色法と分子細胞学的 （例：ＦＩＳＨ）検査方法を組み合わせることの重要性を示唆するとともに、エラスチン 遺伝子座の両側に広がっている顕微鏡的／顕微鏡分解能以下の7番染色体微小欠失の大き さが、ウィリアムズ症候群に見られる表現形の多様性を部分的に説明する可能性を持って いる。

（１９９９年２月）



目次に戻る