WBSCRの遺伝子座:人間の行動障害と動物の家畜化の岐路



WBSCR Locus: At the Crossroads of Human Behavioral Disorders and Domestication of Animals.

Shepelev MV(1), Skobel OI(2), Glazko TT(2), Popov DV(2), Vysotskii DE(2), Georgiev PG(3), Maksimenko OG(1), Kosovsky GY(2), Silaeva YY(4).
Author information:
(1)Center for Genome Research, Institute of Gene Biology, Russian Academy of Sciences, 34/5 Vavilova Str., 119334 Moscow, Russia.
(2)Afanas'ev Institute of Fur-Bearing Animal Breeding and Rabbit Breeding, 6 Trudovaya Str., Rodniki, 140143 Moscow Region, Russia.
(3)Department of the Control of Genetic Processes, Institute of Gene Biology, Russian Academy of Sciences, 34/5 Vavilova Str., 119334 Moscow, Russia.
(4)Core Facility Center, Institute of Gene Biology, Russian Academy of Sciences, 34/5 Vavilova Str., 119334 Moscow, Russia.
Int J Mol Sci. 2025 Sep 3;26(17):8549. doi: 10.3390/ijms26178549.

家畜と動物を飼いならす人の間の社会的相互作用は、「家畜化症候群」の重要な特徴の1つである。最近の研究では、WBSCR(ウィリアムズ症候群制御領域)遺伝子座の遺伝子が犬の社会的行動に大きく寄与していることが特定されている。ヒトWBSCR遺伝子座における大きな染色体欠失と重複は、それぞれウィリアムズ症候群およびWBSCR重複症候群の発症につながる。社交性亢進は ウィリアムズ症候群の重要な症状の1つだが、重複症候群は自閉症スペクトラム障害(ASD)として現れる。人間と犬の両方のデータは、哺乳類の社会的行動の重要な遺伝的決定要因の1つとしてWBSCR遺伝子座を浮き彫りにしている。WBSCRのいくつかの遺伝子は、GTF2I、GTF2IRD、AUTS2、GALNT17など、哺乳類の社会的行動の調節の候補である。ここでは、哺乳類の社会的行動の調節におけるWBSCR遺伝子座の役割について、動物の家畜化とヒトの神経行動障害の発症の両方にとって、このゲノム領域における3Dゲノム変化の重要性を強調する最近のデータを含めて議論する。さらに、自閉症スペクトラム障害症状の発症および動物の社会的行動の調節における推定プレーヤーとしての特徴付けが不十分なGALNT17遺伝子の役割に注意を向ける。その既知の機能を簡単にまとめ、中枢神経系(CNS)機能の調節におけるGalnt17の関与の解明を目指した今後の研究方向性を提案する。

（２０２５年９月）



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