出生前に診断された7q11.23コピー数変異:遡及的症例シリーズ



Prenatally Diagnosed 7q11.23 Copy Number Variations: A Retrospective Case Series.

Yan J(1), Liu Z(2), Yi S(3), Liu N(3).
Author information:
(1)Department of Administration Office, Maternal and Child Health Hospital of Hubei Province, Tongji Medical College, Huazhong University of Science and Technology, Wuhan, China.
(2)College of Agronomy and Biotechnology, Southwest University, Chongqing, China.
(3)Medical Genetic Center, Maternal and Child Health Hospital of Hubei Province, Tongji Medical College, Huazhong University of Science and Technology, Wuhan, China.
Mol Genet Genomic Med. 2026 Jan;14(1):e70181. doi: 10.1002/mgg3.70181.

背景：

ウィリアムズ症候群(WBS;OMIM #194050)は7q11.23欠失によって引き起こされ、出生後はよく特徴づけられているが、出生前症状は依然として不明瞭である。本研究は、7q11.23コピー数変異(CNV)の出生前表現型、遺伝パターンおよび予後を明らかにすることを目的とする。

手法：

SNPアレイまたはコピー数変異シーケンス(CNV-seq)で診断された7q11.23の出生前症例20例の遡及的研究を実施した。超音波検査結果、遺伝的結果、妊娠予後などの臨床データを分析した。

結果：

典型的な7q11.23欠失(中央値サイズ1.42Mb)は、100%の症例(11/11)で超音波異常、主に心血管欠損(36.4%、4/11)、および発育不全(18.2%、2/11)と関連していた。7q11.23重複(1.42〜3.03 Mb)は、50%(3/6)で異常と関連しており、口蓋裂や心室肥大を含む。遺伝パターン解析では、欠失の50%(6/12)および重複の42.9%(3/7)が、表現型的に正常または異常な親から遺伝していることが判明した。妊娠中絶(TOP)は、進行中の妊娠の76.5%(13/17)で発生しており、主に新規コピー数変異があった。4件の出生は遺伝性コピー数変異を伴った。

結論：

7q11.23コピー数変異は出生前の表現型変異性および遺伝的異質性を有意に示す。高度なゲノム検査と遺伝パターン解析は、正確な診断とカウンセリングのために不可欠である。

（２０２６年２月）



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