ウィリアムズ症候群6例の出生前および出生後の臨床的特徴の分析および文献レビュー



Analysis of the prenatal and postnatal clinical features of six cases of Williams syndrome and a literature review.

[Article in Chinese]
Liu X(1), Wang X, Sun D, Li Q, Liu J, Huang P.
Author information:
(1)Joint Training Base of Maternal and Child Health Care Hospital of Hubei Province, Wuhan University of Science and Technology, Wuhan, Hubei 430070, China. wxyask@163.com.
Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi. 2026 Sep 10;43(9):666-672. doi: 10.3760/cma.j.cn511374-20260327-00148.

目的：

ウィリアムズ症候群6例の臨床データをレビューし、出生前および出生後の診断指標、遺伝的特徴、臨床症状を分析し、関連文献をレビューすること。

方法：

2023年1月から2025年12月までに湖北省母子保健病院(Maternal and Child Health Care Hospital of Hubei Province)で診断されたウィリアムズ症候群症例6名を研究対象に選定した。臨床データを収集し、染色体核型解析、染色体マイクロアレイ解析(CMA)、コピー数変異配列決定(CNV-seq)、および全エクソーム配列決定(WES)を実施した。本研究は病院の医療倫理委員会により承認された(倫理番号:2026-146-01)。

結果：

6例すべてで7q11.23領域に欠失が認められ、サイズは0.75 Mbから1.59 Mbの範囲だった。出生前診断の徴候には、外側心室肥大(1例)、下大静脈離断症(1例)、十二指腸閉鎖症(1例)、胎児成長遅延の既往歴(1例)、非侵襲的出生前検査による高リスク(1例)が含まれていた。家族を検査したところ、2例の欠失は母親から遺伝し、1件は新規の変異であることが判明した。残りの3例については親の検査が拒否された。出生後に診断された子どもは、1.43 Mbの新規欠失を持ち、全身性発達遅延、顔の異形障害、複雑な心奇形を呈した。

結論：

ウィリアムズ症候群の出生前の症状は多様で特異的ではない。原発性胎児成長遅延、心臓構造異常、非侵襲的出生前検査による高リスク症例には、出生前遺伝子検査を推奨すべきである。家族の検査により親の起源を明確にし、再発リスクを評価できる。コピー数変異配列決定、染色体マイクロアレイ解析、全エクソーム配列決定などの遺伝子操作技術は、影響を受けた子どもの個別管理に非常に価値がある。

（２０２６年９月）



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