兄弟姉妹に対するウィリアムズ症候群の再発が、母親の生殖系列の モザイク現象を暗示している。

Recurrent Williams-Beuren Syndrome in a Sibship Suggestive of Maternal Germ-Line Mosaicism.

Kara-Mostefa A, Raoul O, Lyonnet S, Amiel J, Munnich A, Vekemans M, Magnier S, Ossareh B, Bonnefont JP
Biochemical Genetics Unit, Hopital Necker-Enfants Malades, 75743 Paris Cedex 15, France.
Am J Hum Genet 1999 May;64(5):1475-1478
LETTER

http://www.journals.uchicago.edu/cgi-bin/resolve?AJHG980611 980611
Williams-Beuren syndrome; Microdeletion syndrome; Germ-line mosaicism.

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本文（論文ではなく、編集長への手紙）はインターネットから入手できませんでした。題 名だけからすると、本人は健康なのにウィリアムズ症候群の子供を２人持った人がいるよ うです。母親の生殖系列（卵子を作るまでの生殖細胞の一連の変化？）に、正常な染色体 を持った細胞群と、ウィリアムズ症候群につながる欠失を持った細胞群が同居する染色体 のモザイク現象がある可能性を示唆しています。

（１９９９年４月）

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