7q11.23領域に存在する可能性があるセリアック病責任遺伝子座の探索：
ELN17マイクロサテライトマーカとは関連なし

Search for Coeliac Disease Susceptibility Loci on 7q11.23 Candidate Region:
Absence of Association with the ELN17 Microsatellite Marker.

Grillo R, Petronzelli F, Mora B, Bonamico M, Mazzilli MC
Department of Experimental Medicine, University of Rome La Sapienza, Rome,Italy.
Hum Hered 2000 Feb;50(3):180-183

セリアック病の責任遺伝子へのHLA遺伝子の関連は、この多因子に起因する疾病の遺伝 子的側面についてのみ一貫した観察と明確な記述がある。本研究は、セリアック病がウ ィリアムズ症候群に併発することから新しい責任遺伝子が存在すると推測される領域での 遺伝子探索である。この遺伝子病(ウィリアムズ症候群)はエラスチン遺伝子(ELN)を含む 7q11.23領域の欠失が原因である。ウィリアムズ症候群の患者においてセリアック病の発 生頻度が増加することがこれまでに報告されており、ウィリアムズ症候群とセリアック 病を併発する事例もこの研究で示されている。我々はELN遺伝子の内部にマップされる ELN17マイクロサテライトマーカを用いて、この領域がセリアック病の発生に責任がある かどうかを調査した。７４人のイタリア人セリアック病の家族を調査した結果、ELN17マ ーカとの関連を示す証拠は発見されなかった。

訳者注 coeliac(=celiac) disease

（２０００年２月）

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