Deletion (9) (p13.1 p21.1)



Deletion (9) (p13.1 p21.1). Scaglia F, Bodamer OA, Berend SA, Adam LR, Shaffer LG

Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas.
Am J Med Genet 2000 Mar; 91(2):113-115 Related Articles, Books

軽微な顔貌の異常・全体的な発達遅滞・発育遅滞・てんかん発作・白質脳症を呈した22ヶ 月の女児について報告する。初診時点ではウィリアムズ症候群の疑いが持たれた。FISHテ ストの結果、エラスチン遺伝子は正常だった。しかし、染色体検査の結果、末梢リンパ球 の核型は 46,XX,del(9)(p13.1 p21.1) であった。両親の染色体は正常であり、新しく欠失 が発生した事を示している。同患者の症状を、９番染色体の近位短腕の重複欠失 (overlapping deletions of the proximal short arm of chromosome 9)を持つ他の２人の 患者と比較した。

（２０００年４月）

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