STX1A及びFZD3遺伝子を含まないウィリアムズ症候群患者の非典型的7q11.23欠失の発見



Detection of an atypical 7q11.23 deletion in Williams syndrome patients which does not include the STX1A and FZD3 genes.

Botta A, Novelli G, Mari A, Novelli A, Sabani M, Korenberg J, Osborne LR, Digilio MC, Giannotti A, Dallapiccola B
Department of Biopathology and Diagnostic Imaging, Tor Vergata University of Rome, Italy.
J Med Genet 1999 Jun;36(6):478-80

完全なウィリアムズ症候群の表現型を示しながら典型例より小さな欠失を持つ２人の患者を 報告する。欠失範囲はエラスチン遺伝子からD7S1870マーカまでである。この所見はウィリア ムズ症候群の最小欠失範囲を小さくするとともに、syntaxin 1A と frizzled遺伝子が発達障 害の主徴に影響を及ぼしていないことを示唆している。さらにウィリアムズ症候群における遺 伝因子型と表現型の関連を理解するための重要な手がかりを与える。

（２０００年７月）



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