ウィリアムズ症候群：遺伝子とメカニズム



Williams-Beuren syndrome: genes and mechanisms.

Francke U
Howard Hughes Medical Institute and Department of Genetics,
Stanford University School of Medicine, Stanford, CA 94305-5323,USA.
francke@cmgm.stanford.edu
Human molecular genetics (ENGLAND) 1999,8 (10) p1947-54, ISSN 0964-6906
Languages: ENGLISH
Document type: JOURNAL ARTICLE; REVIEW; REVIEW, TUTORIAL

ウィリアムズ症候群(WBS:OMIM 194050)は、染色体のサブバンド7q11.23における約1.6Mb の半接合欠失に起因する。特発的に発生するにもかかわらず欠失のサイズが一様であるの は、欠失領域に隣接し配列が高度に一致する複製領域の不対合による染色体内交差あるい は染色体間交差が原因である。本評論では欠失領域とそれに隣接する領域の分子的特徴、 欠失領域内で見つかっている遺伝子、及びその遺伝子が多組織にわたる臨床発現型を生み 出していると思われる役割について議論する。

（２０００年８月）



目次に戻る